Sıvı Biyopsi

Genel Bakış

Sıvı biyopsi, tümörler tarafından dolaşım veya diğer erişilebilir sıvılara kadar kontraseptür. Protumour DNA'sını ortaya çıkarmak çok tematik mutasyonlar, kopya sayı değişiklikleri, metilasyon kalıpları ve parça özellikleri ortaya koyarken, tümör hücreleri ve ekstracellular vesicles hücresel veya RNA bilgileri sağlar. tümör-derived malzemenin kısmı hastalık sitesi, yük ve tedavi ile güçlü bir şekilde değişir.

Teknik temeller

Hücresiz DNA, hücre ölümü sırasında serbest bırakılan kısa nükleosomal parçalardan oluşur. Tumour-derived molekülleri mutasyonları taşıyabilir, tilasyon, kopya-sayı dengesizlik veya ayırt edici parça uç noktaları taşıyabilir. Nadir moleküllerin beklenen sayısı örnekleme istatistikleri takip eder: çok düşük bir kesimde, daha fazla sequencing okumaları asla tüpü giremeyen molekülleri geri alamaz. Moleküler barkodlar grubu, bir orijinal parçadan kopyalar ve konsolosluk çağrıları, polimeraz ve sequencing hataları. Normal dokulardan biyolojik arka plan, enstrüman doğruluğunun ötesinde başka bir sınır oluşturur.

Nasıl çalışır

Plazma, iyonun iyonunu kasvetli kan hücreleri ile sınırlamak için hemen ayrılır. Assays sonra zenginleştirilmiş genomik bölgeleri veya dizi, orijinal molekülleri amplifik hatalarından ayırt eden moleküler barkodlarla geniş bir şekilde zenginleştirilmiştir. Biyoinformatik boru hatları, yaşa bağlı kan-tel klonlarından kaynaklanan gürültü ve varyantları baskıya sokuyor. Sonuçlar terapi seçimi, tedavi-sorum izleme, canlı-hastalık tespiti veya erken seçim araştırmalarını destekleyebilir.

Ölçme ve Araştırma Yöntemleri

Assay doğrulama, referans materyallerinin değişken tipi ve tüm fraksiyonları, operatörler ve yeniden kullanılabilirlik arasında negatif bağışçılar ve yeniden kullanılabilirlik kullanır. Pre-analytical çalışmalar toplama tüpü, işleme gecikmesi, depolama ve plazma girişi test eder. Analitik performans raporları, tek bir hassasiyet numarası yerine boş, algılama ve ölçümleme limitini bildiriyor. Klinik çalışmalar, amaçlanan popülasyonda plazma sonuçlarını doku, görüntüleme ve sonuçları karşılaştırır. Uzun süreli rahatsızlıklar assays, önceden tanımlanmış örnekleme süreleri ve sonuçları bilinen gürültüyü yorumlamaktan kaçınmak için kör eşiği gerektirir.

Anahtar fikirler

• Olumsuz bir test, kanser yokluğu yerine düşük ya da yetersiz örnek gösterebilir.
• Clonal haematopoiesis, kan hücre analizine uymayan veya doğrulamalı filtreleme kullanılmadığı takdirde tümör mutasyonlarını taklit edebilir.
• Analitik algılama, klinik geçerlilik ve kanıtlanmış hasta faydalarının ayrı kanıt seviyeleridir.

Mevcut araştırma sınırları

Araştırma, diziyi birleştirir, metilasyon, parçaomics, proteinler ve klinik değişkenler erken tespit ve doku-origin tahminini geliştirmek için. Bir hastanın tümörünü seçilen kazaları takip eden, tümör-naive testleri doku olmadan daha geniş bir şekilde kullanmak arar. Açık sorular, olumluları nasıl yöneteceğinizi ve hangi müdahalenin moleküler relapsasyondan sonra hayatta kalmadığını içerir. Nüfus tarama çok yüksek spesifikite gerektirir, çünkü yanlış pozitifler prevalan düşük olduğunda, potansiyel sonuç denemelerini ve adil takip yollarını temel hale getirir.

Neden önemli?

Tekrarlanan kan örneği, tekrarlanan doku biyopsisinden daha kolay bir şekilde tümörünü takip edebilir ve DNA'yı birkaç metastatik siteden yakalayabilir. Sıvı biyopsi zaten seçilmiş moleküler tedavi kararlarını destekliyor ve recurrence gözetimi ve multi-cancer tarama için inceleniyor.

Limitler ve açık sorular

Çok düşük değişken fraksiyonlar sıkı kirlenme kontrolü ve istatistiksel eşleri talep eder. Tound histoloji ve birçok tanı için gerekli kalır. Ekranlama sahte pozitifler, belirsiz doku-of-origin sonuçları ve overdiagnoz yaratabilir, bu nedenle klinik fayda, testin kesintiye uğramadan daha önce etkili tedaviye yol açtığını gösteren potansiyel denemeler gerektirir.